Laboratoriokäsikirja

SIKIÖN KEHITYSHÄIRIÖIDEN SEULONTA

PDF
S -Tr1Seul (4548)
Osatutkimukset: S -hCG-B-V ja S -PAPPA

Sikiön 21-trisomian riskin arviointi perustuu seulonnassa äidin seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG:n pitoisuuksiin alkuraskaudessa viikoilla 10 - 12 (9+0 - 11+6) . Riskin arvioinnissa otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä ultraääniseulontaan osallistuvilta sikiön niskaturvotuksen paksuus. Seerumiseulonnan avulla ilman ultraäänitutkimusta 21-trisomia-raskauksista löydetään noin 75 %. Tutkimuksen pyytäjä täyttää tutkimukseen oleellisesti kuuluvan lähetelomakkeen, jossa kysytään mm. raskauden kestoa. Raskauden kesto ilmoitetaan viikkoina ja päivinä, esim. 11 + 4 (11 viikkoa ja 4 päivää). On tärkeää mainita perustuuko arviointi kuukautisiin vai ultraäänitutkimukseen.
Näyte
2 ml seerumia.
Säilytys ja lähetys
Lähetys huoneenlämmössä, mikäli perillä laboratoriossa vuorokauden kuluessa. Kuumilla ilmoilla lähetys kylmälähetyksenä. Pidempiaikainen säilytys pakastettuna.

Näytteen mukana on aina tultava esitäytetty lähete "Alkuraskauden Downin oireyhtymän riskin arviointi, H9+0 - 11+6" -lomake. Lomake on tulostettavissa alihankintalaboratorion sivuilta http://oyslab.fi/cgi-bin/lahete/Tr1Seul-lahete.pdf
Menetelmä
Immunofluorimetrinen
Toimitusaika
3-4 työpäivää
Tulkinta
Vastauksesta käy ilmi sikiön 21-trisomian riski arvoituna äidin seerumin PAPP-A- ja hCG- pitoisuuksien, äidin iän, äidin painon, raskauden keston sekä ultraääniseulontatutkimukseen osallistuvilla sikiön niskaturvotuksen paksuuden perusteella. Vastauksessa ilmoitetaan myös äidin ikään perustuva 21-trisomiariski. Tällä hetkellä jatkotutkimuksia pidetään aiheellisina, jos riski on suurempi kuin 1:250. Seerumin PAPP-A:n ja hCG:n vapaan b-ketjun pitoisuudet ilmoitetaan konsentraationa ja mediaanin kerrannaisina (MoM). Sikiön niskaturvotus ilmoitetaan paksuutena ja mediaanin kerrannaisena.
Konsultointi
LKT, dos. Teddy Weber
teddy.weber@vita.fi
Päivitetty 27.9.2013