Laboratoriokäsikirja

Fytaanihappo, seerumista

S -Fytah (4875)

Indikaatiot

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) diagnostiikka.

Näyte

1-2 ml seerumia, myös EDTA- ja hepariiniplasma käy näytteeksi.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilytetään ja lähetetään 4-8 C asteessa. Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

massaspektrometrinen Akkreditoitu menetelmä.

Toimitusaika

8 työpäivää

Viitearvot

Alle 5 mg/l

Tulkinta

Peroksisomien toimintahäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena sappihappojen ja niiden metaboliittien, fytaanihapon, pristaanihapon, pipekoolihapon ja C26:0-Lyso-PC:n (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen kertyminen) pitoisuuksien määritystä.
Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi (fytanoyl-CoA-hydroksylaasi, PHYH). Puutos johtaa fytaanihapon suurten määrien kertymiseen verenkiertoon ja kudoksiin. Seurauksena potilaalla on perifeerinen polyneuropatia,pikkuaivoataksia, retinitis pigmentosa, sekä haju- ja kuuloaistin heikentyminen.
Seerumin fytaanihappopitoisuus on koholla myös joissain muissa peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP). Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Tekopaikka

LADR

Konsultointi

Sairaalakemisti, FT Mikko Helenius Puh.040 922 5301 mikko.helenius@vita.fi