Laboratoriokäsikirja

HYDROKSIPROGESTERONI (17-)

S -17HPROG (1644)

17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste. Stressi kohottaa arvoja.

Indikaatiot

Lisämunuaiskuoren synnynnäisen hyperplasian (21- tai 11-hydroksylaasipuutos) diagnostiikka ja hoidon seuranta. Hirsutismin ja infertiliteetin syyn tutkiminen naisilla.

Näyte

1 ml seerumia, lapset 0.2 ml.
Näyte tulisi ottaa mieluiten klo 8-9. Naisilta näyte suositellaan otettavaksi follikkelivaiheessa. Vastasyntyneen tulisi olla vähintään 48h ikäinen, koska synnytys nostaa 17HPROG-tasoa merkitsevästi.

Säilytys ja lähetys

Säilytys 2-3 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Entsyymi-immunologinen (EIA) Akkreditoitu menetelmä.

Toimitusaika

3-5 työpäivää

Viitearvot

Naiset   follikkelivaihe    0.9 - 3.0 nmol/l
         luteaalivaihe      0.6 - 8.8 nmol/l
         raskausaika,
         3. trimesteri      5.4 - 60.5 nmol/l

Miehet,  yli 15 v           0.2 - 4.8 nmol/l

Lapset                 nmol/l
0 - 10 pv             0.9 - 60.5
10 pv - 6 kk          1.0 - 14.1
6 - 12 kk             0.2 - 3.8
1 - 8 v               0.0 - 2.5
8 - 13 v              0.0 - 2.5
13 - 15 v, pojat      0.2 - 4.8
13 - 15 v, tytöt      0.9 - 3.0

Tulkinta

Hydroksiprogesteroni-17 (17HProg) on sterodihormonisynteesin välituote, jota syntetisoidaan lisämunuaisen kuorikerroksessa, munasarjoissa ja kiveksissä. Lisämunuaisen kuorikerroksessa 17HProg muuttuu 21-hydroksylaasientsyymin vaikutuksesta deoksikortisoliksi ja lopulta eri entsyymivaiheiden jälkeen kortisoliksi. Lisämunuaiskuoren 21-hydroksylaasipuutoksessa kortisolin synteesi on estynyt ja seerumin ACTH-pitoisuus nousee negatiivisen feedback-mekanismin vähentyessä. Seurauksena on lisämunuaisen hyperlasia ja 17HProg:in veripitoisuuden nousu ja sen aineenvaihduntatuotteen pregnantriolin erittyminen virtsaan sekä lisääntynyt lisämunuaisen androgeenituotanto (androstendioni, testosteroni, DHEA). 21-hydroksylaasin puutoksessa käytetäänkin nykyään tutkimuksina seerumin 17HProg:n, androstendionin ja kortisolin määrittämistä, jolloin 17HProg ja androstendioni ovat voimakkaasti koholla ja kortisolin pitoisuus alentunut.

21-hydroksylaasipuutoksen klassisessa muodossa tauti ilmenee jo ennen syntymää ja vastasyntyneillä 17HProg-pitoisuudet ovat tyypillisesti 10-100 kertaisia normaalin verrattuna (50 - 1200 nmol/l). On kuitenkin huomattava, että synnytyksen jälkeen myös terveillä vastasyntyneillä nähdään mittausmenetelmästä riippuen korkeita arvoja (ad 20 nmol/l) ja keskosilla jopa tasoa 30 nmol/l, jotka kuitenkin normalisoituvat muutamien päivien aikana. Samoin pikkupojilla 17HProg-pitoisuudet voivat nousta muutamien viikkojen iässä syntymän jälkeen yli viitearvojen palatakseen takaisin prepubertaaliselle tasolle.

Klassiseen 21-Hydroksylaasipuutteeseen yhdistyy tyttösikiöllä virilisoituminen (epäselvä sukupuoli) sekä joissain tapauksissa molemmilla sukupuolilla aldosteronin vajaus (suolanmenetystila), joka ilmenee noin 1-2 viikkoa syntymän jälkeen ja voi diagnostisoimattomana olla fataali.

Harvinaisessa, ei-klassisessa, (late-onset) 21-hydroksylaasin puutteessa arvot ovat yleensä lievästi kohonneet. Tauti alkaa puberteettivaiheessa. Seurauksena voi olla ennenaikainen kasvun loppuminen, akne ja primaariamenorrhea. Myöhemmin follikulaarivaiheessa 17HProg on yleensä selvästi yli viitearvojen (2-4 kertaisesti) ja oireina hyperandrogenismi ja fertiliteetin häiriöt (sekundaarinen amennorhea). Varmistuksena potilaalle voidaan tehdä ACTH-koe, jossa 17HProg nousee moninkertaiseksi perustasoon verrattuna. Lievissä 21-hydroksylaasipuutoksissa (kryptinen muoto) 17HProg- pitoisuudet voivat olla viiterajoissa.

Kohonneita 17HProg-pitoisuuksia nähdään myös lisämunuaisen kuoren 11-hydroksylaasipuutoksessa, lisämunuaiskuoren ja munasarjojen hormonaalisesti aktiiveissa syövissä. Lievästi kohonneita pitoisuuksia tavataan polykystisten ovarioiden yhteydessä sekä stressin seurauksena. Matalia pitoisuuksia mitataan glukokortikoidihoidoissa sekä hyvin harvinaisessa 17-hydroksylaasipuutoksessa.

Tekopaikka

Labor Dr. Kramer & Kollegen

Konsultointi

Sairaalakemisti, FT Mikko Helenius
 Puh.040 922 5301
 mikko.helenius@vita.fi